医学遗传学研究

匹兹堡UPMC儿童医院的医学遗传学分部保持积极的基础科学和临床研究计划。我们的研究为遗传疾病提供了新的见解,从中可以开发新的和更好的治疗方法。实验室研究项目的重点是发现遗传疾病的潜在原因,了解基因突变的临床意义,以及开发治疗遗传疾病的新方法。一个活跃的临床研究项目与世界各地的其他遗传项目合作,评估遗传疾病的新疗法。

研究人员

临床研究

阿米什和门诺派研究登记处

研究阿米什和门诺派社区成员的联系登记

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用Pegzilarginase治疗精氨酸酶1缺陷:PEACE研究-第二阶段

PEACE (Pegzilarginase Effect on Arginase 1 Deficiency Clinical Endpoints):一项关于Pegzilarginase在儿童和成人Arginase 1缺乏患者中的疗效和安全性的随机、双盲、安慰剂对照3期研究

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酶缺陷研究

酰基辅酶a脱氢酶的实验室研究

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利用4D-310基因治疗法布里病I/II期

基因治疗4D-310在成年男性经典法布里病中的临床试验

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利用AVR-RD-01基因治疗法布里病:FAB-GT研究- I/II期

体外慢病毒载体介导的AVR-RD-01基因治疗Treatment-Naïve经典法布里病的疗效和安全性研究

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比较PRX102与Agalsidase β治疗法布里病:BALANCE研究- III期

PRX-102与Agalsidase -比较对以前用Agalsidase -治疗法布里病患者肾功能的安全性和有效性研究

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Gaucher疾病和Taliglucerase Alfa-阶段IV的作用

用1型Gaucher疾病进行小儿科学对象的Elelyso™(Taliglucerase Alfa)研究

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戈谢病酶替代治疗注册中心

主动监测戈谢病患者的糖基葡聚糖酶(Alfa)注册

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Gaucher病结果调查 - GOS学习

观测,国际,多中心,戈什病患者的长期注册表

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通过DNA测序发现遗传疾病

使用全外显子组和基因组测序来识别新的遗传疾病

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Amish & Mennonite社区遗传疾病的鉴定

在平原社区中使用全外膜测序/全基因组测序

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ICU患儿基因组测序:双鱼座研究

重症监护病房人群的全基因组测序

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出血性Telangiectasia和血管畸形登记处

遗传性出血性毛细血管扩张和血管畸形登记和样本库

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碱性磷酸酶过少(HPP)注册表

低磷酸酶症患者的长期登记

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新陈代谢注册机构的原期误差

代谢信息系统(IBEM-IS)先天错误

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宾夕法尼亚州西北部阿米什社区的MELAS疾病

宾夕法尼亚州西北部阿米什人社区常见MELAS突变的调查:突变频率和教育干预的有效性

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异色性脑白质营养不良进展研究

儿童异色性脑白质营养不良的自然史研究

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hLB-001基因疗法治疗甲基丙二酸血症:SUNRISE试验- I/II期

hLB-001基因治疗儿童MMUT突变型甲基丙二酸血症的研究

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甲基丙二酸和丙酸的自然史- MaP研究

MaP:绘制甲基丙二酸和丙酸血症患者的旅程,一项纵向、探索性、自然史研究,以进一步描述和描述有机酸血症患者的体征和症状

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MPS II(猎人综合症)结果调查 - HOS学习

亨特综合征(II型粘多糖症,MPS II)患者的全球、多中心、长期观察性登记

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MPS II(猎人综合征)用IDURSULFASE-IT和ELAPRase - A相I / II治疗

hht - hit -045研究的扩展,评估鞘内idursulase - it联合静脉注射Elaprase®治疗亨特综合征和认知障碍儿童患者的长期安全性和临床结局

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idursulase - it和Elaprase治疗MPS II (Hunter综合征)- II/III期

HGT-HIT-094研究的扩展,评估鞘内idur磺酸酶与Elaprase联合治疗亨特综合征和认知障碍患者的长期安全性和临床结局

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MPS VI (Maroteaux-Lamy Syndrome)注册表

粘多糖病VI型临床监测计划

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神经退行性疾病的研究

儿童神经退行性疾病的纵向调查

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具有BPS804-阶段IV的骨质发生渗透治疗

用BPS804治疗成人I、III或IV型成骨不全的研究

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磷酰琥珀酸酶缺陷的自然史研究

磷酸甘酸突变酶缺陷的临床和基础研究

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北京大学健康监测研究

苯酮尿的前瞻性临床研究

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北大注册表

PKUDOS -北大的人口统计,结果和安全注册

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PKU对肝细胞移植的反应通过苯丙氨酸转换来测量

1-13℃PHE患者苯丙酮尿1-13℃的全身流畅研究

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HMI-102基因疗法治疗PKU: pheNIX研究- I/II期

评估HMI-102在PAH缺乏的成年PKU受试者中的安全性和有效性的剂量增加研究

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PKU治疗辐射和肝细胞移植 - 期I / II

肝细胞移植治疗苯丙酮尿症

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用SYNB1618治疗PKU - II期

SYNB1618治疗苯丙酮尿症的疗效和安全性研究

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Amish/Mennonite中丙酸血症的变异-图表综述

Amish/Mennonite丙酸血症患者的图表回顾

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丙酸血症和甲基丙酸血症标本取样研究

丙酸血症或甲基丙酸血症患者的粪便和生物标本取样研究

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mRNA-3927治疗丙酸血症I/II期

评估mRNA-3927在丙酸血症患者中的安全性、药效学和药代动力学的研究

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二氯乙酸治疗丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症III期

二氯乙酸对丙酮酸脱氢酶复合体缺乏的治疗试验

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尿素循环障碍登记:THRIVE研究

尿素循环障碍患者的长期登记

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KB195治疗尿素循环紊乱:解锁研究-第二阶段

评价KB195治疗尿素循环障碍的疗效和安全性的研究

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苯基丁酸甘油酯和苯基丁酸钠治疗尿素循环紊乱-第四期

RAVICTI®(苯基丁酸甘油)口服液和苯基丁酸钠治疗尿素循环障碍Naïve的安全性、药代动力学和氨控制研究

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额外的研究人员

埃里克·戈特茨曼,博士
Al-Walid A. Mohsen博士
罗伯特•尼科尔斯博士
渔洞王博士

研究人员

詹妮弗贝克,马
Danielle Black,BS
RN桑德拉·布莱登
米歇尔·格雷厄姆,RN
Nadene Henderson, MS, LCGC
Angela Leshinski, RD, LDN
Jessica Lindenberger,RN
Elizabeth McCracken女士,LCGC
塔蒂阿娜Pomerantz,废话
Catherine Walsh Vockley MS, LCGC