遗传学

医学遗传学分工188网站可靠吗致力于治疗和研究儿童的遗传疾病,提供最高质量的先进患者护理和积极的研究计划,致力于深入了解这些疾病所涉及的基本问题,并制定更好的治疗方法。

临床服务,是医学遗传学司提供的综合护理的重要组成部分,包括对一系列遗传疾病的诊断、评估、治疗和管理,如出生缺陷、染色体异常、特定遗传综合症和先天代谢错误。这些服务是在两个项目下组织的先天代谢畸形门诊和一个普通遗传学诊所.都提供经验丰富的团队教职员工包括内科遗传学家、遗传顾问、执业护士、代谢营养学家和社会工作者。

先天代谢畸形门诊

儿童医院的先天代谢错误诊所为患有这些遗传性疾病的儿童及其家庭提供诊断服务、评估、治疗管理、遗传咨询和其他支持。苯丙酮尿诊所擅长诊断,治疗和管理的一个最常见的先天代谢错误。

普通遗传学诊所

一般遗传诊所为患有已知或疑似遗传病的儿童提供诊断评估、适当治疗、随访和支持,这些遗传病不属于该部门的先天代谢错误诊所的范围。

还提供了解决患者及其家庭所有需求的咨询,教育和其他支持服务。遗传辅导员可以帮助确定有风险的家庭,作为病人的提倡者,帮助家庭了解遗传疾病及其后果,提供支持性咨询和咨询可能有遗传疾病风险的家庭。科职员亦协助家庭安排身体、职业及语言治疗师、全面发展评估及其他服务及支援。最初的一般遗传学诊所预约必须在匹兹堡的UPMC儿童主校区举行。后续预约可通过伊利儿童专科护理中心和约翰斯顿儿童专科护理中心的远程医疗获得。

该部门的研究为遗传疾病提供了新的见解,可以从中开发新的和更好的治疗方法。实验室研究项目的重点是发现遗传疾病的潜在原因,了解基因突变的临床意义,以及开发治疗遗传疾病的新方法。一个积极的临床研究项目与世界各地的其他遗传项目合作,评估遗传疾病的新疗法。

推荐要求

来自初级保健医生,医疗和社会机构或其他儿童医院专业服务的推荐都有帮助,但没有必要。保险范围可能需要患者保险提供者和/或初级保健医生的授权。医学遗传工作人员的划分可以帮助解决这些问题。可以要求来自以前的医学评估的医疗记录。有关更多信息,请致电列出的办公室号码。

医生

地点

临床研究

Roxanne Acquaro,硕士,LCGC

Michaela Idleburg,MS,GC

Laura Rittmeyer Jenkins,硕士,CGC

Elena Kessler,MS,CGC

艾米莉·兰卡斯特,硕士,LCGC

Jessica Sebastian,硕士,CGC

Catherine Walsh Vockley,硕士,LCGC

  • 遗传学

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    宾夕法尼亚大街4401号
    楼3
    楼3巴勒斯坦权力机构 15224
    412-692-5070
  • 基因测试诊所(GTC)

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    6楼
    匹兹堡巴勒斯坦权力机构 15224
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  • 孩子们的北

    2599 Wexford Bayne Rd。
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  • 孩子的东

    4055蒙佐维尔Blvd.
    建造一
    门罗维尔巴勒斯坦权力机构 15146.
    412-692-7337
  • 儿童专业护理中心约翰斯敦

    儿科远程杂种
    865年艾森豪威尔大街。
    约翰斯敦巴勒斯坦权力机构 15904
    814-266-8840
  • 儿童专业护理中心Erie在Magee-女装,Upmc Hamot

    儿科远程杂种
    118东第二街
    W1150
    伊利巴勒斯坦权力机构 16507
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